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一例结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病合并复发性气胸患者的个案护理
作者：刘国华山西白求恩医院（山西医学科学院）
关键词：结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病；复发性气胸；胸腔闭式引流；西罗莫司；个案护理
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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PMPCB基因突变动物模型的构建及其导致多发性线粒体功能障碍综合征6型的及分子机制研究
作者：武银银苏州大学附属儿童医院
关键词：PMPCB、MMDS6、基因突变
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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儿童肝豆状核变性“低铜而不低营养”策略：营养干预的现状、争议与未来研究方向
作者：田斌天津市儿童医院
关键词：儿童,肝豆状核变性,营养干预
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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血氨基酸联合尿有机酸及基因检测婴儿期确诊遗传学高氨血症的病因分层价值
作者：张蕾华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院
关键词：高氨血症；血氨基酸；尿乳清酸；尿素循环障碍；基因诊断
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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转录组学解析指导下的芬戈莫德在源自致命性心律失常Timothy综合征婴儿的iPSC-心肌细胞中的药物再利用
作者：蒋丛姗西安市儿童医院
关键词：Timothy综合征；芬戈莫德；iPSC-心肌细胞；药物再利用
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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