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33例儿童颅内动静脉畸形术后高压氧治疗病例系列报告

关键词:儿童;颅内动静脉畸形;术后康复;颅内出血;高压氧

来源:中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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ELMO1在足细胞损伤性肾小球疾病中的作用及机制初探

作者:陆宁皓上海交通大学医学院附属瑞金医院

关键词:ELMO1;足细胞损伤;糖尿病肾病;染色质重塑

来源:中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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新型p.Val595Glyfs*125移码突变致SCN5A蛋白提前终止引发Brugada综合征伴偶发性恶性心室扑动的表征及基于反义寡核苷酸的体外治疗研究

作者:蒋丛姗西安市儿童医院

关键词:Brugada综合征;p.Val595Glyfs*125移码突变;SCN5A蛋白提前终止;反义寡核苷酸

来源:中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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罕见病患者住院期间心理困扰现状及护理干预策略

作者:王可欣大连理工大学附属肿瘤医院(辽宁省肿瘤医院,辽宁省肿瘤研究所)

关键词:罕见病;住院患者;心理困扰;护理干预;健康科普;IgG4 相关性疾病

来源:中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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Reimbursement Access and “Dual-Channel” Coverage of Rare-Disease Drugs in China

作者:康朔河北医科大学第二医院

关键词:Dual-Channel;Medical insurance access;Drug guarantee

来源:中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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