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一例黑斑息肉综合征回肠息肉继发肠套叠的护理
作者：任宇琛天津市儿童医院
关键词：黑斑息肉综合征；护理；肠套叠
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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STAT1基因变异致常染色体显性免疫缺陷病31C型合并早发1型糖尿病及多系统受累1例
关键词：STAT1，got of gunction,1-DM,念珠菌感染，真菌感染，JAK
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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ATP7B 基因复合杂合变异致儿童肝豆状核变性1例临床分析
作者：徐惠宁青海大学附属医院
关键词：肝豆状核变性；ATP7B基因；儿童；肝功能异常；基因检测
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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提高对复杂基础疾病背景下脑桥外渗透性脱髓鞘综合征（EPM）的早期识别与诊断认识。
作者：朱纪婷福建医科大学附属第一医院
关键词：渗透性脱髓鞘综合征；脑桥外髓鞘溶解症；Kartagener综合征；垂体后叶素；低钠血症
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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孤立病灶多发性硬化1例报告
作者：齐晶晶吉林大学第二医院
关键词：多发性硬化、甲泼尼龙、奥法妥木单抗
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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