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2例先天性同型半胱氨酸尿症致晶状体脱位的临床研究
作者：华宁天津医科大学眼科医院
关键词：同型半胱氨酸尿症；胱硫醚β-合成酶；晶状体脱位；高度近视
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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市属医院罕见病学科建设初期实践与探索——以郑州市中心医院为例
作者：呼君晓郑州市中心医院
关键词：学科建设；罕见病诊疗；多学科
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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泰它西普治疗轻中度重症肌无力眼部症状的真实世界疗效：一项来自中国新疆的病例系列研究
作者：陆明佳新疆维吾尔自治区人民医院
关键词：重症肌无力；眼部症状；泰它西普
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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图像引导下调强放疗的技师实施质量控制实践
作者：李莎邯郸邯钢医院
关键词：图像引导 调强放疗 CBCT 摆位误差 放射治疗 质量控制
来源：第二十届河北省肿瘤学术大会
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探讨不同类型儿童糖原累积病的临床、生化及分子遗传学特征，分析不同肝型GSD的表型差异及基因检测的诊断价值。
作者：董梦君河南省儿童医院郑州儿童医院
关键词：糖原累积病；儿童；临床表型；分子分型；基因变异
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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