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中国东部沿海地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查及致病基因变异分析
作者：郑建丽盐城市妇幼保健院
关键词：高苯丙氨酸血症；苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶；四氢生物蝶呤缺乏症；基因变异
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并癫痫持续发作护理的循证实践
作者：高珠玲福建医科大学附属协和医院
关键词：NMDAR；脑炎；癫痫持续发作；护理；循证
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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一例马尔尼菲篮状菌感染致全身广泛性皮肤破溃的罕见病例护理
作者：曹雨豪中国医学科学院北京协和医院
关键词：马尔尼菲篮状菌；罕见病护理；皮肤破溃；艾滋病；个案护理
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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神经纤维瘤病1型儿童合并颅缝早闭的临床特征、鉴别与多学科诊疗策略+（神经纤维瘤专病）
作者：李昌盛上海交通大学医学院附属新华医院
关键词：神经纤维瘤病1型；颅缝早闭；蝶骨翼发育不良；颅内压增高；颅面重建；多学科诊疗
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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1例囊性纤维化合并支气管扩张及烟曲霉菌感染患儿的护理
作者：张晓乐华中科技大学同济医学院附属同济医院
关键词：囊性纤维化；支气管扩张；烟曲霉菌感染；儿童；专科护理
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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