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个体化综合护理干预对自身免疫性胰岛素受体病（B 型胰岛素抵抗）患者血糖管控及生活质量的影响
作者：魏雪敏山西白求恩医院（山西医学科学院）
关键词：自身免疫性胰岛素受体病；B 型胰岛素抵抗；综合护理干预；血糖管控；生活质量
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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ANKRD11基因变异相关罕见病的儿童表型谱及遗传学特点
作者：吴娟湖州市中心医院
关键词：ANKRD11；KBG综合征；儿童；免疫异常
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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原发性纤毛运动障碍患儿家庭照护者照护体验与护理需求的现象学研究
作者：张晓乐华中科技大学同济医学院附属同济医院
关键词：儿童；原发性纤毛运动障碍；父母；照护体验；护理需求；现象学
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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一例同时携带 PCM1-JAK2 和 KMT2A-MLLT1 融合基因的儿童急性谱系不明白血病病例报告
作者：王诗媛江苏省人民医院
关键词：急性谱系不明白血病；谱系转换；PCM1-JAK2；KMT2A-MLLT1；儿童急性白血病
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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异基因造血干细胞移植治疗DNA连接酶IV缺乏症5例病例报道
作者：张珈宁南京医科大学附属儿童医院
关键词：DNA连接酶IV缺乏症；造血干细胞移植；儿童患者
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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