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依库珠单抗治疗新疆地区难治性重症肌无力的真实世界研究： 肥胖与治疗反应的关系
作者：陆明佳新疆维吾尔自治区人民医院
关键词：重症肌无力；依库珠单抗；肥胖；补体抑制剂；真实世界研究；MSE；新疆
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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晚发型 cblC 型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例报道
作者：张明梅郑州市中心医院
关键词：甲基丙二酸血症；cblC 型；MMACHC基因；高同型半胱氨酸血症；晚发型
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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小脑发育不良/小脑萎缩患者临床及遗传学分析
作者：赵培伟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院
关键词：小脑发育不良, 小脑萎缩, 基因突变, 儿童
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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慢性淋巴细胞白血病合并隐球菌性脑膜炎伴顽固性低钠血症一例
作者：曹维南京医科大学附属逸夫医院
关键词：慢性粒细胞白血病，新生隐球菌，脑膜炎，脑耗盐综合征
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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一例NF1相关丛状神经纤维瘤瘤体内大出血的综合介入与手术救治+神经纤维瘤病
作者：贾晶西安交通大学医学院第一附属医院
关键词：I型神经纤维瘤病；丛状神经纤维瘤；瘤体内大出血；栓赛治疗；手术治疗。
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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