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PPP2CA变异相关癫痫及神经发育障碍的临床表型特点研究
作者：王婷北京大学第一医院
关键词：PPP2CA；癫痫，发育迟缓；小头畸形
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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一例特发性肺动脉高压患者的临床诊断及护理实践
作者：毛书祥中国人民解放军空军军医大学第一附属医院
关键词：特发性肺动脉高压；一氧化氮；护理实践
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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泰它西普治疗伴全血细胞减少及肝硬化的难治性系统性红斑狼疮1例
作者：周怡欣浙江省人民医院
关键词：泰它西普；系统性红斑狼疮；难治性；肝硬化
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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特发性血小板增多症并发血栓性血小板减少性紫癜危重病例回顾
作者：刘欣悦中国医学科学院北京协和医学院
关键词：特发性血小板增多症 血栓性血小板减少性紫癜 血栓性微血管病 裂片红细胞
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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重症肌无力患者居家远程管理的证据图谱——基于ICCC框架的范围综述
作者：蒋金梅重庆医科大学附属第一医院
关键词：重症肌无力；远程干预；居家管理；证据图谱
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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