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一例成人先天性肝纤维化合并胆管错构瘤病例报道及系统综述
作者：陆紫蔓上海中医药大学附属曙光医院
关键词：先天性肝纤维化；胆管错构瘤；胆管板畸形；PKHD1；系统综述
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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一例特发性肺动脉高压患者的护理实践
作者：毛书祥中国人民解放军空军军医大学第一附属医院
关键词：特发性肺动脉高压；一氧化氮吸入实验；护理实践
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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司美替尼治疗NF1相关丛状神经纤维瘤的单中心真实世界疗效与安全性分析
作者：曾昭冉山东省立医院
关键词：神经纤维瘤病 1 型；丛状神经纤维瘤；司美替尼；真实世界研究；疗效；安全性
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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肺炎程度不能解释的儿童Ⅱ型呼吸衰竭：SELENON相关先天性肌病1例
作者：蒋卫芹上海交通大学医学院附属儿童医院
关键词：SELENON相关肌病；先天性肌病；Ⅱ型呼吸衰竭；低通气；儿童
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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1例催眠疗法辅助鼻肠管置入术在胃肠型神经元核内包涵体病患者中的护理实践
作者：李萍河北医科大学第二医院
关键词：催眠疗法；鼻肠管置入；胃肠型神经元核内包涵体；个案护理
来源：中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议
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