患儿 男，4岁，系第1胎足月顺产，无新生儿窒息、新生儿黄疸病史，母乳喂养，按计划接种疫苗。全身涡纹状、地图状、片状、弧线状丘疹3+年，不痛不痒，于2015年8月来我科门诊就诊。患儿出生后2月无明显诱因颈后部、双侧腋下、腹部及腰背部出现散在针头至粟粒大小淡褐色丘疹。随着年龄增长，上述皮损迅速增大、增多，融合成涡纹状、地图状、片状。2年前臀部及双下肢出现类似皮损，沿肢体走行，止于肢端。病程中患儿无瘙痒、疼痛等不适表现，不伴畏寒、发热、口腔溃疡、关节肌肉疼痛等表现，病程中，家长曾带患儿前往省内多家医院就诊，无明确诊断及有效治疗。既往无特殊病史，家族中无类似疾病患者。无手术输血史。
体格检查：各系统检查未见异常。皮肤科检查：颈后部、双侧腋下、腹部及腰背部涡纹状、地图状、片状排列的密集粟粒至绿豆大小淡褐色丘疹，其中左下腹皮疹呈灰褐色。臀部及双下肢皮疹呈弧线状排列，其中双下肢屈侧皮损沿Blaschko线分布，指（趾）甲无浑浊、增厚、点状凹陷等改变。实验室及辅助检查：血常规、肝肾功、电解质、风湿三项、体液免疫、大小便常规无异常。皮损组织病理检查：(右小腿）鳞状上皮增生伴角化过度，多小灶区棘层细胞松解，真皮小血管周围见少量淋巴细胞浸润和水肿，小灶区汗腺增生。临床结合组织病理诊断为：泛发型表皮痣。治疗上，局限型皮损可尝试YAG激光或手术治疗，部分患者可复发。炎症型若伴有剧烈瘙痒可对症使用抗组胺药、雷公藤多甙、复方甘草酸苷片及阿维A等。而泛发型如本例患儿尚无理想疗法报道。