特发性矮小症是一类不明原因导致的身材矮小，其在矮小症患者中只占5%，关于特发性矮小症患者口颌系统的表现尚未见报道。本文报道特发性矮小症1例，患者女，14岁，因前牙开合，咀嚼效率差，影响进食来我院就诊，临床检查见患者身高135cm，明显低于我国同龄女孩159.1cm的标准身高，外院诊断为特发性矮小症。口内检查恒牙列，上颌牙弓尖圆形，下颌牙弓卵圆形，全口临床牙冠短小，前牙开合约8mm，双侧磨牙Ⅱ类关系；曲面断层片显示全口牙根发育较差。头影测量显示：骨性Ⅰ类，均角；下前牙唇倾；上、下颌骨前部牙槽骨高度不足；诊断为安氏Ⅱ类，骨性Ⅰ类错合畸形；凸面型；骨性重度开合。治疗采用全口MBT矫治技术，拔除牙根发育异常且合面存在大面积充填物的16、26、36、46；MSE扩展上颌牙弓；强支抗内收上前牙，利用钟摆效应改善开合；下颌近移37、47代替36、46，给38、48萌出提供空间，同时内收下颌前牙。主动治疗3年，现开合已解除，面型突度改善，矫治基本完成。本文旨在探讨特发性矮小症患者与错合畸形之间存在的可能联系以及正畸治疗对特发性矮小症患者的错合畸形的治疗作用，为临床工作提供相关资料。