复旦大学附属儿科医院黄国英教授牵头进行的一项前瞻性研究提示，婴儿出生后24至72小时内，采用脉搏血氧饱和度监测联合临床评估，可筛查出绝大部分的新生儿重症先天性心脏病。妇产医院，尤其是经济不发达地区的妇产医院应推广这个简单、准确的联合方法来筛查新生儿先天性心脏病。

他们的研究显示，在无症状新生儿中，脉搏血氧饱和度监测联合临床评估筛查危重先心病的敏感性为93.2%，筛查严重先心病的敏感性为90.2%。单纯临床评估在联合脉搏血氧饱和度监测后，诊断的灵敏度由77.4%提高到93.2%，并将假阳性率由2.7%降低到0.3%。

研究者还发现，脉搏血氧饱和度监测联合上述4项临床评估指标与仅联合心音听诊，对于无症状严重先心病的诊断敏感性并无差别。另外，如果在常规新生儿筛查中不行脉搏血氧饱和度监测，将会漏诊18%的危重先心病，尤其对于小儿心音听诊培训欠缺的医院漏诊率将更高。

同期述评中，英国学者Andrew K Ewer指出，这项迄今为止全球范围内样本量最大的研究，首次证明在发展中国家开展新生儿先天性筛查的可行性和可靠性，也为在全球范围内推广新生儿先心病筛查提供了重要的循证医学证据。

研究人员首先2011年2月到7月在上海地区3家医院6785名新生儿中，评估了脉搏血氧饱和度监测联合临床评估筛查先心病的准确性，其中临床评估包括先心病家族史、唐氏综合征特殊面部特征、心脏杂音、心外畸形等4项内容，结果检出94%的无症状严重先心病和100%的无症状危重先心病。

之后又于2011年8月1日~2012年11月30日在全国10省市18家医院陆续筛查了12万多名新生儿（出生后6~72小时），共筛查出1071例先心病。在筛查24小时内，脉搏血氧饱和度测定值异常或临床评估异常的新生儿将接受超声心动图检查，并通过临床随访和监护人的反馈确定假阴性结果。

来源：Lancet

PMID： 24768155