2025 临床实践建议:X-连锁低磷血症的诊断和管理
指南制定者:肾脏病相关专家小组(统称)
出处:Nat Rev Nephrol.2025 Jan 15.
发布时间:2025-01-15
X-连锁低磷血症(XLH)是一种罕见的代谢性骨疾病,由PHEX基因的致病性变异引起,主要在成骨细胞、骨细胞和成牙细胞中表达。本文主要为XLH的诊断和管理提供最新的临床实践建议,以改善这些患者的预后和生活质量。
X-连锁低磷血症(XLH)是一种罕见的代谢性骨疾病,由PHEX基因的致病性变异引起,主要在成骨细胞、骨细胞和成牙细胞中表达。本文主要为XLH的诊断和管理提供最新的临床实践建议,以改善这些患者的预后和生活质量。