丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是线粒体能量代谢异常的遗传性疾病，是由基因突变引起丙酮酸脱氢酶活性降低的一组疾病。该病临床表现复杂多样，诊断困难，酶检测和基因突变分析可协助诊断。本文主要制定了关于疾病分类、识别、诊断评估、饮食和非饮食管理、并发症监测、遗传咨询和向成人服务过渡的指南声明。