2025 临床实践指南:LMNB1相关常染色体显性白质营养不良的诊断、管理和监测
指南制定者:国外神经内科相关专家小组(统称)
出处:Neurol Genet . 2025 Aug 29;11(5):e200287.
发布时间:2025-08-28
LMNB1相关常染色体显性白质营养不良症(ADLD)是一种由LMNB1致病性变异引起的成人发病的进行性神经退行性遗传疾病。本文主要针对ADLD的诊断、基因检测、监测和管理提供循证指导建议。
LMNB1相关常染色体显性白质营养不良症(ADLD)是一种由LMNB1致病性变异引起的成人发病的进行性神经退行性遗传疾病。本文主要针对ADLD的诊断、基因检测、监测和管理提供循证指导建议。