2025 共识指南：酪氨酸羟化酶（TH）缺乏的诊断和治疗

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指南制定者：神经递质相关疾病国际工作组

出处：J Inherit Metab Dis .2025 Nov;48(6):e70106.

发布时间：2025-11-08

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酪氨酸羟化酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由TH基因（11p15.5）突变导致酪氨酸羟化酶活性降低，进而影响多巴胺等神经递质的合成，引发运动和自主神经功能障碍。本文主要针对酪氨酸羟化酶（TH）缺乏的诊断和治疗提供指导建议，以支持临床诊断、实验室检测、神经成像、药物和非药物干预。

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