中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南

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指南制定者：中国神经内科相关专家小组（统称）

出处：国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(2):13-17.

发布时间：2024-04-30

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异染性脑白质营养不良（MLD）是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍，致残致死率高，目前尚无有效治疗。因此，开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查，降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。

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