原发性脑钙化(PBC)是以双侧基底节区及其他脑区对称性钙化为核心影像学特征的遗传性神经退行性疾病，可伴有运动障碍、认知障碍和精神障碍等多种异质性临床表现。多个致病基因的鉴定，既推动PBC致病机制探究，也持续拓展疾病表型谱系，该疾病的诊断、评估和管理迎来关键转变，同时也面临新的挑战。2025年首个PBC国际专家共识发布，为全球PBC规范化诊疗奠定了基础。立足于中国临床诊疗实践与研究现状，并参考国际共识，国内相关领域专家经多轮研讨，对PBC临床表现、辅助检查、诊断标准、鉴别诊断、分子分型及特征、基因检测与遗传咨询、疾病管理和治疗等内容予以补充修订，最终形成本共识。本共识旨在为我国PBC的规范化诊断、治疗与研究提供指导性意见，助力提升诊疗质量，促进领域研究稳步进展。

原发性脑钙化(PBC)是以双侧基底节区及其他脑区对称性钙化为核心影像学特征的遗传性神经退行性疾病，可伴有运动障碍、认知障碍和精神障碍等多种异质性临床表现。多个致病基因的鉴定，既推动PBC致病机制探究，也持续拓展疾病表型谱系，该疾病的诊断、评估和管理迎来关键转变，同时也面临新的挑战。2025年首个PBC国际专家共识发布，为全球PBC规范化诊疗奠定了基础。立足于中国临床诊疗实践与研究现状，并参考国际共识，国内相关领域专家经多轮研讨，对PBC临床表现、辅助检查、诊断标准、鉴别诊断、分子分型及特征、基因检测与遗传咨询、疾病管理和治疗等内容予以补充修订，最终形成本共识。本共识旨在为我国PBC的规范化诊断、治疗与研究提供指导性意见，助力提升诊疗质量，促进领域研究稳步进展。