2026 ERN-RND共识建议：罕见神经疾病的基于基因检测的下一代测序

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指南制定者：欧洲罕见神经疾病参考网络

出处：Eur J Hum Genet . 2026 Jul 28.

发布时间：2026-07-28

下一代测序（NGS）技术已经成为罕见神经疾病（RNDs）诊断的基础工具，提供了一种快速和经济有效的方法来解决其显著的临床和遗传异质性。本文主要针对罕见神经疾病的基于基因检测的下一代测序提出指导建议。

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