法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症，其临床表现具有多样性和非特异性。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道，从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年，因此，在高危人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善预后的关键环节。

法布雷病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症，其临床表现具有多样性和非特异性。作为罕见病,医生对其缺乏认识,导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道，从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年，因此，在高危人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善预后的关键环节。