2025 国际专家共识声明：先天性肾性尿崩症的诊断和管理

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指南制定者：欧洲罕见肾病参考网

出处：Nat Rev Nephrol.2025 Feb;21(2):83-96.

发布时间：2025-02-21

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先天性肾性尿崩症（NDI)是一种罕见的遗传性水稳态紊乱，是由远端肾单位对精氨酸加压素不敏感引起的。肾脏失去浓缩尿液的能力，导致多尿、烦渴和高渗性脱水的危险。本文主要针对儿童和成人 NDI 的诊断、治疗和随访，以及NDI患者的紧急管理、遗传咨询和计划生育等提出36项建议。

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