2025 西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理

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指南制定者：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

出处：J Investig Allergol Clin Immunol .2025 Mar 3.

发布时间：2025-03-03

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PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病，由于其临床与其他先天性免疫缺陷（IEIs）相似，加上当今医学领域缺乏针对性的治疗方法，其诊断充满挑战。本文主要针对PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理提供共识指导建议。

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