2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗

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指南制定者：巴西神经病学学会

出处：Arq Neuropsiquiatr.2024 Jan;82(1):1-18.

发布时间：2024-02-05

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与5号染色体相关的脊髓性肌萎缩症(SMA-5q)是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1突变引起。SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

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