2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理

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指南制定者：国外儿科相关医学专家组（统称）

出处：Eur J Paediatr Neurol.2024 Mar:49:141-154.

发布时间：2024-03-30

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异染性脑白质营养不良（MLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种严重的神经退化性代谢病。新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。

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