纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是罕见的危及生命的遗传性疾病，主要表现为显著升高的低密度脂蛋白胆固醇、皮肤/肌腱黄色瘤、早发动脉粥样硬化性心血管疾病，未治疗者青少年期可出现心血管事件，甚至死亡。因此，HoFH的早期识别和及时干预对降低心血管死亡率至关重要。传统诊疗模式通常由单一学科主导，无法满足患者全生命周期中不断变化的治疗需求。为此，本共识组织内分泌科、心内科、儿科、皮肤科等多学科专家，结合国内外最新文献提出：多学科协作共筛共管模式将成为HoFH患者诊治的关键策略，旨在提高各个学科对HoFH的认知，规范并指导临床实践。