2024 实践建议：卟啉病的生化和基因诊断

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指南制定者：国外肝病科相关专家小组（统称）

出处：Liver Int . 2024 Jun 28.

发布时间：2024-06-28

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卟啉病是一组罕见的先天性代谢错误，与各种临床表现和长期并发症有关。本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。

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