胱氨酸病是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积症，在其更为严重和常见的形式中，婴儿肾病型胱氨酸病，患者在生命的头2年出现肾范可尼综合征，并发展为慢性肾脏疾病。本文主要针对肾病型胱氨酸病的诊断和管理提供指导建议，以改善儿童和成人胱氨酸病的诊断和管理。

胱氨酸病是一种罕见的常染色体隐性溶酶体贮积症，在其更为严重和常见的形式中，婴儿肾病型胱氨酸病，患者在生命的头2年出现肾范可尼综合征，并发展为慢性肾脏疾病。本文主要针对肾病型胱氨酸病的诊断和管理提供指导建议，以改善儿童和成人胱氨酸病的诊断和管理。