随着高通量测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用，筛查的病种显著增加，但筛查阳性者经召回进一步检查后，医师对其诊断、治疗及随访等可能存在困惑。对此，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会新生儿遗传代谢病筛查学组组织遗传病相关领域的专家，参考国内外相关疾病诊治的专家共识和研究成果，经反复讨论后制定了本共识，总结了针对新生儿基因筛查阳性者进行确诊、排除及疑似诊断的原则，并以不同系统的典型遗传病为示例进行了说明。病种涉及遗传代谢性疾病、血液系统遗传病、免疫缺陷疾病、神经肌肉系统遗传病、遗传性肾病、遗传性耳聋及遗传性眼病等。旨在为新生儿基因筛查提供规范且具有可操作性的指导，以推动筛查工作规范、高效的开展，切实提高遗传病的早期诊断率，进一步优化随访和管理的策略，改善患儿的预后。