2025 ACMG立场声明：新生儿遗留干血斑筛查的重要性

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指南制定者：美国医学遗传学与基因组学学会

出处：Genet Med.2025 Jun 10:101433.

发布时间：2025-06-10

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新生儿筛查（NBS）是一项基于人群的筛查计划，旨在在出现症状之前识别新生儿的先天性疾病，预防可能导致永久性残疾或死亡的并发症。遗留干血斑（RDBS）可储存和用于初筛之外的目的。本文主要介绍了RDBS的使用、存储和价值。

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