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2025 共识指南:PLA2G6相关神经退行性病变的临床管理

指南制定者:国外神经内科相关专家小组(统称)

出处:J Child Neurol.2025 Apr 22:

发布时间:2025-04-22

PLA2G6相关神经退行性病变(PLAN)是由PLA2G6基因突变引起的一组罕见的常染色体隐性遗传的神经系统退行性病变。本文主要为PLA2G6相关神经退行性病变患者的评估和管理提供建议。