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2026 法国临床实践共识指南：Calpainopathy (LGMD R1／LGMD D4)的诊断和护理
指南制定者：国外罕见病相关专家小组（统称）
出处：Orphanet J Rare Dis . 2026 Feb 27.
发布时间：2026-02-27
Calpainopathy包括肢体带状肌营养不良隐性1型（LGMD R1）和罕见的显性4型（LGMD D4），是由CAPN3基因的致病变异引起的遗传性神经肌肉疾病。本文旨在规范calpainopathies的诊断和护理。强调早期诊断，个性化患者护理，遗传评估和预防疾病进展。
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Calpainopathy包括肢体带状肌营养不良隐性1型（LGMD R1）和罕见的显性4型（LGMD D4），是由CAPN3基因的致病变异引起的遗传性神经肌肉疾病。本文旨在规范calpainopathies的诊断和护理。强调早期诊断，个性化患者护理，遗传评估和预防疾病进展。
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