神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，是由基因缺陷所致的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统（包括脑、脊髓、皮肤和骨骼等）肿瘤。NF分为三种类型：占NF患者总数约96%的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）、约占3%的Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2,NF2）和少于1%的神经鞘瘤病（schwannomatosis,SWN）。

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，是由基因缺陷所致的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统（包括脑、脊髓、皮肤和骨骼等）肿瘤。NF分为三种类型：占NF患者总数约96%的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）、约占3%的Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2,NF2）和少于1%的神经鞘瘤病（schwannomatosis,SWN）。