先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)严重影响儿童智力和生长发育。为了规范CH筛查和诊治，内分泌和儿科专家组成工作组制定了本指南。指南包括8个部分40个问题，做出64个推荐。指南强调新生儿足跟血筛查促甲状腺素(thyroid stimulating hormone, TSH)是早期发现CH的有效方法；对于CH患儿，应尽早、足量使用左甲状腺素治疗；定期监测并维持血清TSH和游离甲状腺素(free thyroxine, FT 4)在目标范围内，能显著改善患儿的预后。本指南旨在为临床医师对CH诊治做出临床决策提供参考。