2026 国际指南：身材矮小儿童的基因检测

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指南制定者：国际专家小组（统称）

出处：Eur J Endocrinol . 2026 Feb 4;194(2):R17-R36.

发布时间：2026-02-04

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身材矮小可能由多种原因引起，包括遗传和非遗传原因。在过去的十年里，基因测序技术的进步大大提高了识别矮小遗传病因的能力。本文主要提供了对矮小儿童评估方法概述，随后提出了确定病史和家族史、体格检查、影像学和实验室工作中增加确定遗传病因可能性的因素的建议，并提出了一种基于临床表现的矮小个体的基因检测算法。

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