2025年4月，欧洲肝病学会发布了最新版肝豆状核变性指南，与2012年版肝豆状核变性指南相比，新版指南对疾病的临床特征、诊断流程、治疗策略、监测方法等方面均进行了更细致地阐述和更新。强调了血清可交换铜在肝豆状变性诊断和监测中的地位，并提供了其临床使用的参考范围；新增神经精神症状对症治疗的药物推荐和总结；还增加了儿童患者向成人管理过渡的问题，专门讨论了过渡计划的启动时间、参与团队成员以及具体措施等。这些更新充分体现了肝豆状核变性诊疗领域的最新证据和临床需求的发展。本文对指南中的推荐意见进行摘译。