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乳腺癌遗传咨询专家共识

指南制定者:中国抗癌协会乳腺癌整合防筛专业委员会

出处:中华乳腺病杂志(电子版),2026,20(04):197-206.

发布时间:2026-08-10

乳腺癌是严重威胁女性健康的恶性肿瘤,有5%~10%的乳腺癌患者存在遗传易感性。目前,国内乳腺癌遗传咨询在标准化流程、基因检测、多学科协作及个体化干预等方面仍存在短板。本共识由中国抗癌协会乳腺癌整合防筛专业委员会牵头制定,依托国内外循证证据与中国人群流行病学数据,采用推荐分级的评估、制定与评价(GRADE分级)系统评价证据与强度。本共识围绕遗传性乳腺癌患者全周期管理,从风险评估、基因检测、精准治疗、预防性干预、长期随访、生育指导、伦理规范等维度确立遗传咨询标准化流程,搭建“检测-解读-干预-随访”闭环管理体系,以期为临床医师、遗传咨询师、高危人群及公共卫生管理人员提供临床指导。