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2025 欧洲指南：苯丙酮尿症的诊断和治疗（第一次修订）
指南制定者：国外内分泌相关专家小组（统称）
出处：Mol Genet Metab . 2025 Apr 30;145(2):109125.
发布时间：2025-04-30
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸代谢疾病，由缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶引起。本文为欧洲PKU的诊断和治疗指南的第一次修订版，主要根据新的研究结果，对以前的建议进行了重新评估和更新。
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