1.疾病介绍：22q11.21微缺失综合征，又称迪格奥尔格综合征、Shprintzen综合征和腭心面综合征（发病率接近1/2000），是一种最常见的微缺失综合征，由22号染色体q11.2区域缺失导致，尽管表现为常染色体显性遗传模式，但90%多为新发突变，但需排除父母携带的可能性（约10%为遗传性）。

 2.临床表型：即使来自于一个家庭，患者的临床表现差异很大，可能包括：75%有先天性心脏病（动脉干发育异常为主）：如法洛四联症、主动脉弓断离、永存动脉干、室间隔缺损等；75%有免疫缺陷：胸腺发育不良导致T细胞减少，感染风险增加；50%有腭咽部发育异常：腭裂、先天性腭咽发育不全，导致喂养困难；学习障碍；精神行为问题，如焦虑、自闭症；还可导致智力障碍，其他还包括低钙血症（甲状旁腺功能减退）、肾功能异常、食管运动功能障碍、听力丧失、行为异常等。典型的面容：眼距过宽、眶下区扁平、眼裂较窄、鼻梁较挺、长脸等。

3.胎儿当前情况的解读

超声发现：右位主动脉弓（RAA）是22q11.2缺失的常见表现（约50%病例合并心血管异常）；胸腺显示欠清可能提示胸腺发育不良（需出生后免疫评估）；需进一步评估是否合并其他超声未发现的异常（如心脏结构细节、腭裂等）。

4.父母及家族遗传咨询

父母检测：建议父母进MLPA检测以排除携带（尤其是有家族史或父母表型轻微者）。 若父母一方为携带者，再发风险为50%；若为新发突变，再发风险低（约1%）。  

5.预后与出生后管理

短期关注重点： 新生儿期：评估心脏畸形（需心脏超声）、低钙血症（监测血钙）、免疫功能（T细胞亚群分析）及喂养问题。 若继续妊娠，建议出生后转诊至遗传科、心脏科、免疫科、内分泌科、儿科等进一步治疗。  

长期预后： 智力与发育：多数患儿有轻度至中度学习障碍，但个体差异大； 心理健康：青少年期焦虑、精神分裂症风险增高（约25%）；生存质量：早期干预可显著改善预后（如语言治疗、教育支持）。

未来妊娠建议：若父母正常，可再次尝试怀孕，若父母为携带者建议胚胎植入前遗传学检测。

将上述胎儿生后可能出现情况告知孕妇及家属，让其自行商量下一步是否继续妊娠。