总结DNA连接酶IV缺乏症（LIG4综合征）患儿的临床特征及异基因造血干细胞移植（HSCT）的疗效及安全性。

回顾性分析2018年至2025年于南京医科大学附属儿童医院接受HSCT的5例LIG4综合征患儿的临床资料，包括临床表现、基因突变、移植方案、并发症及转归。

5例患儿中男2例，女3例，中位年龄2岁10个月（1岁2个月～7岁1个月），诊断至移植中位间隔时间3（1～60）个月。1例仅表现为反复感染，4例合并反复感染与骨髓衰竭，基因检测均证实LIG4基因致病性突变。单倍体移植3例，脐带血移植2例；清髓性预处理1例，减低剂量预处理4例。4例获得粒细胞植入，中位植入时间17.5（15～30）d；4例获得血小板植入，中位植入时间32（17～65）d。急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生率为80%（4/5），其中Ⅳ级2例、Ⅰ级2例；慢性GVHD发生率为20%（1/5）。移植后常见并发症包括CMV再激活（3例，60%）、真菌性肺炎（2例，40%）、感染性肠炎（2例，40%）。中位随访15个月，3例存活，存活患儿均脱离免疫球蛋白替代治疗。死亡2例，原因为肺出血（1例）及Ⅳ度aGVHD合并严重感染（1例）。

 HSCT可有效重建LIG4综合征患儿的免疫功能，但感染与GVHD等移植相关并发症仍是影响生存的主要挑战。优化预处理方案及并发症管理是提高疗效的关键。