MRKH综合征为胚胎期苗勒管发育异常导致阴道和（或）子宫的缺失或闭锁，先天性肛门直肠畸形合并MRKH综合征较为罕见。本研究旨在探讨先天性肛门闭锁伴直肠前庭瘘合并MRKH综合征的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。

回顾性分析2023年1月至2025年02月于首都儿科研究所普通外科收治的4例先天性肛门闭锁伴直肠前庭瘘合并生殖系统畸形患儿临床资料。4例患儿入院年龄均为2月余，经简单查体均发现会阴部可见2处出口，一为尿道，一为直肠瘘口，未及明确阴道开口。

4例患儿术前完善B超检查，其中2例可见阴道、子宫发育良好，但存在阴道积液，考虑处女膜闭锁，腹腔镜下肛门成形术同时行处女膜切开术。2例患儿超声检查提示双侧卵巢未及异常，子宫成条状索状低回声，直肠与尿道间超声未探及明确阴道回声。腹腔镜下可见双侧卵巢发育正常，输卵管及子宫呈条索状。明确诊断MRKH综合征。2例患儿均顺利行ICG荧光腹腔镜远端直肠瘘管代阴道，近端肠管拖出肛门成形术。术中ICG荧光腹腔镜显示替代阴道的直肠以及成型肛门的肠管血供良好。无中转开腹手术，无术中及术后早期并发症。1例患儿出现轻度直肠黏膜脱垂。随访6个月患儿能够成次数排便。家长对患儿肛门外观满意。

对于患有先天性肛门闭锁直肠前庭瘘且会阴部有仅两个开口的患儿，在根治性手术之前需要进行详细的评估。早期明确诊断有助于一期纠正两种畸形。荧光腹腔镜下直肠代阴道、肛门成形术，安全、可行，短期疗效好。但目前患儿年龄较小，尚不能评价其远期阴道功能，还需长期随访观察。