探讨羟氯喹心肌病、骨骼肌病变的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、预后。

回顾性2021年9月安徽医科大学第二附属医院收治的1例系统红斑狼疮合并心肌病患者的临床病理资料，并复习相关文献。

患者为46岁女性，既往有SLE、LN病史，长期口服羟氯喹400mg /d 10年，此次以胸闷、乏力为首发症状，实验室检查肌酐升高，肌酸激酶及肌钙蛋白、BNP升高。抗核抗体1:100颗粒型，免疫球蛋白及补体正常。大腿股四头肌MRI未见水肿。肌电图提示肌源性损害。心电图提示QTc延长，ST-T变化，心脏彩超及心脏增强MRI提示射血分数下降，左室壁弥漫肥厚伴心腔扩大，下侧壁心内膜下异常强化。患者拒绝心内膜活检，后完善股四头肌肌肉活检病理显示光镜下可见心肌细胞增大并出现空泡化，而电镜则显示心肌细胞内存在曲线体及髓样体。基因检测排除了溶酶体储存病（法布里病）。结合患者用药史及病理最终诊断羟氯喹药物性心肌病及骨骼肌病变。治疗上停用羟氯喹、抗心衰对症治疗，3月后患者双下肢色素沉着好转、肌酸激酶恢复正常，射血分数较前有所好转，但随访5年，患者时有慢性心衰急性发作，心脏结构及大小较前未改善，生活质量低下。

羟氯喹被认为是一种高效且安全的系统性红斑狼疮治疗药物。本文报告一例严重的不可逆药物中毒心肌及骨骼肌病例，这是羟氯喹治疗中一种未被充分认识的不良反应，虽罕见，但预后不佳，需要早期识别并确诊后及时停药，确诊羟氯喹药物性心肌及骨骼肌病需结合组织学检查与电子显微镜检查。