报道一例同时携带KMT2A重排（KMT2Ar）和PCM1-JAK2 融合基因的儿童急性白血病病例。

患儿，男，15 岁，因“咳嗽、咳痰 1 月余”就诊于当地医院。初诊时外周血白细胞287×109/L，血红蛋白52g/L，血小板24×109/L。骨髓形态学提示急性白血病。初诊流式免疫分型示异常细胞群占有核细胞 96.55%，表达 HLA-DR、CD56、CD85k，部分表达 CD4、CD9、CD19、CD33、CD38、CD64、CD117；骨髓病理免疫组化示幼稚阶段肿瘤细胞 LCA 阳性，CD33 部分弱阳性。结合形态学、免疫分型及分子遗传学结果，外院诊断为急性髓系白血病（AML，KMT2A-MLLT1+）。先后接受IA、HAA、VEN+AZA、高剂量阿糖胞苷等多线治疗，一度获形态学缓解，后早期复发。

2025年6月患儿因疾病复发就诊于我院，入院时白细胞51.88×109/L，血红蛋白67g/L，血小板17×109/L，骨髓原始细胞比例明显升高，初步考虑AML复发，并予 CHAG 方案治疗。随后我院流式免疫分型示异常细胞占有核细胞 97.48%，表达 CD19、cCD79a、CD38、HLA-DR、CD123，部分表达 CD33，弱表达 TdT、CD85k，整体符合B-ALL表型，且抗原表达较初诊发生显著改变。遂停用CHAG方案，调整为VDLP方案治疗。进一步检测发现患儿同时携带PCM1-JAK2、KMT2A-MLLT1融合基因及SETD2突变。综合初诊及复发时免疫表型变化、细胞遗传学和分子遗传学特征，最终诊断修正为急性白血病（谱系不明，伴KMT2A-MLLT1和PCM1-JAK2，复发）。治疗过程中患儿出现药物相关糖尿病、糖尿病酮症酸中毒及重症肺部感染等严重并发症，后续复查骨髓仍提示未缓解状态。最终因家庭及经济因素，患儿放弃进一步治疗。

本例患儿同时携带KMT2A-MLLT1和PCM1-JAK2融合基因，复发过程中出现由髓系表型向B系表型转变的现象，提示其可能存在显著谱系可塑性和复杂克隆演化。PCM1-JAK2与KMT2A-MLLT1共存可能参与白血病谱系转换、疾病进展和治疗耐药，其潜在协同机制及靶向治疗价值值得进一步研究。