本研究旨在探索中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床表现、基因型与表型的相关性以及治疗效果，以期提高对该疾病的认识，并优化治疗策略。

采用回顾性研究方法，分析2006年5月至2022年4月间全国11家医疗中心收治的79例Blau综合征患儿的临床资料。主要收集患者的基本人口学信息、临床症状、实验室检查结果以及治疗方案。数据通过SPSS 19.0软件进行统计分析，采用描述性统计、t检验和Fisher精确概率法等方法进行。

研究显示，Blau综合征患者在性别和地区分布上无明显差异，病发年龄主要集中在儿童早期。最常见的临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹和眼部受累。基因检测显示，NOD2基因突变是常见的遗传特征。治疗方面，大多数患者接受了糖皮质激素和甲氨蝶呤的联合治疗，部分严重患者还需添加TNF-α拮抗剂。

中国儿童Blau综合征的临床表现多样，与特定的基因突变类型有关。早期诊断及合理应用免疫调节药物是提高治疗效果的关键。未来的研究需进一步探索疾病的长期预后与生物标志物。