1.核心原理

染色体核型分析：G显带和显微镜目视，观察染色体数目、结构异常。

荧光原位杂交：FISH检查，荧光探针靶向杂交，定位目标位点变异。

染色体微阵列核型分析：全基因组探针杂交，检测拷贝数变异。

全外显子测序：捕获外显子测序，分析单碱基、小片段变异。

2. 可检测变异

染色体核型分析：染色体数目异常，大片段缺失、重复，平衡易位，倒位，高比例嵌合。

荧光原位杂交：靶向位点微缺失、重复，基因扩增，特定染色体数目异常，低比例嵌合体。

染色体微阵列核型分析：全基因组拷贝数变异、嵌合、染色体数目异常。

全外显子测序：外显子区点突变，小插入缺失，单基因致病突变，外显子级拷贝数变异。

3. 分辨率

染色体核型分析：5-10Mb。

荧光原位杂交：几十至几百kb（靶向区域）。

染色体微阵列核型分析：小于100kb。

全外显子测序：单碱基水平。

4. 局限性

染色体核型分析：需细胞培养、耗时长，无法检出微小变异。

荧光原位杂交：只能针对一定数目的片段分析，无法检出这些染色体的低水平嵌合、结构重排和标记染色体，也不能提供有关其他染色体的信息。

染色体微阵列核型分析：无法检测平衡易位、倒位、点突变。

全外显子测序：低比例嵌合体检出弱，无法检测大片段结构的重排及非编码区变异。

5. 检查条件

染色体核型分析：活细胞、需培养。

荧光原位杂交：间期细胞、组织均可，无需培养。

染色体微阵列核型分析：基因组DNA，无需培养。

全外显子测序：高质量基因组DNA，无需培养。

6. 检测时限

染色体核型分析：7-14天。

荧光原位杂交：1-3天。

染色体微阵列核型分析：3-7天。

全外显子测序：10-20天。

7. 临床适用病例

染色体核型分析：染色体异常初筛、反复流产、血液病核型检测。

荧光原位杂交：快速产前诊断、特定微缺失综合征、肿瘤靶点检测。

染色体微阵列核型分析：不明原因发育迟缓或畸形、核型正常的染色体病排查。

全外显子测序：单基因病、罕见疑难病、其他技术阴性后的最终排查。

8. 检测成本

染色体核型分析：较低。

荧光原位杂交：低。

染色体微阵列核型分析：较高。

全外显子测序：高。

9. 家系需求

染色体核型分析：无需。

荧光原位杂交：无需。

染色体微阵列核型分析：推荐家系验证。

全外显子测序：推荐家系Trio测序。