蛋白磷酸酶2A（Protein Phosphatase 2A, PP2A）以异源三聚体的形式发挥作用，该复合物由三个核心部分组成：支架亚基（A）、调节亚基（B）和催化亚基（C）。催化亚基为去磷酸化反应的核心组分，由PPP2CA和PPP2CB组成，其中PPP2CA在大多数组织中高表达。本研究旨在描述 PPP2CA 相关患者的基因型及临床表型特点。

收集2019年11月至2026年7月在北京大学第一医院儿童医学中心儿童神经门诊就诊的4例PPP2CA基因变异相关患者的临床资料，分析其临床表型及治疗情况，并结合既往文献中报道的PPP2CA变异相关病例进行总结。

：4例PPP2CA变异患者，男3例，女1例，均为新发错义变异，其中c.451G>T/ p.Asp151Tyr和c.164G>A/ p.Cys55Tyr 尚未见报道。4例患者均有癫痫发作，起病年龄为11月龄至3岁8月龄，发作类型均为局灶性发作，其实2例有热敏感。VEEG显示局灶性癫痫样放电2例，背景慢波2例。头颅MRI均未见明显异常。

4例均有发育落后，其中3例为轻度发育落后，1例为重度发育落后，以语言发育落后最为突出。1例患者有刻板动作，双眼对视减少。4例患者均有小头畸形。末次随访年龄为1岁1月龄至7岁6月龄，2例患者经过德巴金单药治疗发作控制；1例患者经过左乙拉西坦治疗发作控制；1例患者经德巴金联合左乙拉西坦治疗仍有发作。既往2篇文献共报道了17例PPP2CA相关患者，男9例，女8例，共携带16种新发变异，其中错义变异10种，无义变异3种，移码变异2种，拷贝数变异1种。17例患者均有发育落后，轻度发育落后9例，中度发育落后2例，重度发育落后6例，以语言发育落后最显著。其中1例有高热惊厥，10例患者有癫痫发作，癫痫起病年龄5月龄~10岁，发作类型包括全面强直阵挛6例，局灶性发作3例，失神发作1例。头颅MRI示脑室大4例，白质髓鞘化不良2例，胼胝体发育不良2例，脑萎缩2例，正常9例。5例患者有ASD。2例患者有大头畸形，9例患者有小头畸形。

PPP2CA变异均为新发变异，以错义变异为主。患者均有轻到重度发育落后，以语言发育落后为主。其中2/3的患者有癫痫发作，癫痫多于1岁后起病，癫痫发作类型以局灶性发作和GTCS，部分患者在口服德巴金或左乙拉西坦后发作控制。超过60%患儿有小头畸形，少数有大头畸形。