冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）是一种由NLRP3基因功能获得性突变引起的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病，以反复发热、荨麻疹样皮疹及多系统炎症为特征。儿童CAPS临床表现复杂多样，常与川崎病、全身型幼年特发性关节炎及感染性疾病等混淆，导致漏诊与误诊。本研究旨在通过报道一例携带特定NLRP3基因变异的儿童CAPS病例，探讨其临床特征、诊断要点及治疗方案，为临床早期识别与精准干预提供参考。

本文报道1例9岁10月龄男性患儿，因反复发热、多关节疼痛收治。通过系统回顾其临床病程、体格检查及辅助检查结果，包括血常规、炎症指标、脑脊液分析、影像学（MRI）评估，并结合trio模式全外显子组测序进行基因分析，以明确诊断。治疗上采用抗感染、糖皮质激素抗炎、托珠单抗（IL-6受体拮抗剂）免疫调节及对症支持的综合方案，并评估其疗效。

患儿临床表现为阶段性发热、抗组胺药无效的荨麻疹样皮疹、关节炎、骨髓炎、中枢神经系统受累（无菌性脑膜炎）、双侧感音神经性听力损害。炎症标志物（CRP、ESR、IL-6）显著升高，脑脊液呈无菌性炎症改变。基因检测发现NLRP3基因c.1714A>T（p.I572F）杂合致病变异（遗传自嵌合型父亲）。经抗炎及托珠单抗治疗后，患儿症状完全缓解，炎症指标及脑脊液恢复正常。随访期间病情稳定，无复发。

本病例证实NLRP3基因c.1714A>T（p.I572F）变异可导致儿童CAPS，其临床表现与不典型川崎病存在重叠，易致误诊。基因检测是确诊的关键依据。早期识别临床特征，及时进行基因诊断，并启动针对IL-1/IL-6通路的生物制剂治疗，可有效控制炎症、改善预后。未来需扩大病例研究以进一步明确该基因型与表型的关联，并优化长期管理策略。