摘要
通过对一例临床表现复杂的老年男性患者进行全面检查和分析,明确其疾病诊断,以指导后续治疗。
详细询问患者病史,包括既往疾病史、症状出现及变化情况等。
对患者进行全面的体格检查,重点检查手部、足部关节及神经系统相关体征。
进行多项辅助检查,包括炎症指标、免疫指标、血细胞分析、肝肾功能、心肌酶谱、凝血功能、甲状腺功能五项、男性肿瘤标志物、性激素、关节彩超、四肢肌电图、X线检查以及血尿免疫固定电泳检查、MYD88基因检测等。
依据各项检查结果,与类风湿关节炎、血清阴性脊柱关节炎、Jaccoud关节病、神经损伤引起的关节畸形等疾病进行鉴别诊断。
患者双手、双足疼痛2年,伴有麻木、行走不稳、畸形、握拳困难、足趾伸展受限、体力减退,症状渐进性加重,夜间疼痛明显,活动后无缓解,曾多种治疗效果不佳。
既往有面瘫及言语不清病史。
入院查体:神志清,言语欠流利,关节有畸形,多处关节压痛、活动受限,双手虎口肌肉萎缩,双侧4字试验阳性,膝反射、跟腱反射减弱。
辅助检查结果:炎症指标正常。
免疫指标多项阴性,补体C3、C4降低,免疫球蛋白IgM升高,HLA - B27基因分型B2704亚型阳性。
血细胞分析部分指标正常,肝肾功能等正常,性激素部分指标升高。
关节彩超提示关节少量积液及滑膜增生等。
四肢肌电图提示四肢周围神经损害。
X线检查提示手指骨关节骨质疏松、骨质增生等。
血尿免疫固定电泳检查回报IgM - KAP型M蛋白血症,MYD88基因检测呈阳性。
综合各项检查及鉴别诊断,最终诊断为华氏巨球蛋白血症伴周围神经病变。华氏巨球蛋白血症是一种惰性B细胞淋巴瘤,伴有单克隆IgM免疫球蛋白的骨髓浸润,好发于老年人,临床表现多样,可导致IgM单克隆蛋白相关的周围神经病变,该患者的症状及检查结果符合此病表现。
