高文曦+北京市门头沟区妇幼保健院

作者：高文曦

单位：门头沟区妇幼保健院

摘要

维度	染色体核型分析	荧光原位杂交 (FISH)	染色体微阵列分析 (CMA)	全外显子分析
主要检测内容	染色体数目、结构异常	特定DNA序列、染色体数目和结构异常	微缺失、微重复、CNV	单基因病、染色体异常
分辨率	较低 (400-500条带)	较高	更高，可检测微小变异	可检测单基因
盲区/局限	对微小缺失、嵌合体不敏感；耗时长	无法全局检测，仅针对特定区域	无法检测平衡易位	对平衡易位不敏感
是否需细胞培养	需要	不需要	不需要	不需要
全基因组覆盖	是 (全局性)	否 (仅特定区域)	是 (全基因组扫描)	否
诊断地位	产前诊断“金标准”	补充手段，用于特定疑点	先天性异常诊断首选，有望成为一线	用于单基因病筛查