鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（ OTCD）是最常见的 X 连锁遗传性尿素循环障碍，其主要临床特征为反复高氨血症，可导致神经系统不可逆损伤甚至死亡。对于严重或难治病例，肝移植（Liver Transplantation, LT）被认为是目前最有效的根治性治疗手段。然而，供体选择在儿科病例中具有挑战性，特别是当潜在供者为基因杂合携带者时，其可行性与安全性尚缺乏足够证据。本研究旨在探讨选择表型正常的 OTC 杂合携带者父母作为活体肝移植（Living Donor Liver Transplantation, LDLT）供者在儿科 OTCD 患者中的临床价值与安全性。

我们报道一例 4 岁女性 OTCD 患儿。患儿有 1 年夜间易激惹病史，后逐渐加重为严重呕吐发作。基因检测证实其 OTC 基因存在杂合性突变 c.298+1G>C，来源于其父亲。其父亲虽携带相同突变，但表现为表型正常，代谢学检查亦无异常；其姐姐亦携带该突变，曾多次出现意识障碍并最终死亡。常规治疗（蛋白质限制、氨清除剂、精氨酸补充及血浆置换）未能有效控制血氨水平，在住院期间血氨水平于 8 天内由 142.6 μmol/L 升至 443.6 μmol/L，提示病情进展迅速。因尸体供肝资源有限，且母亲因 ABO 血型不合不适合作为供者，经多学科团队（MDT）讨论后，决定采用代谢功能正常、无症状的父亲作为 LDLT 供者。

患儿成功接受 LDLT 手术，术后恢复顺利。供者术后恢复良好，未见代谢异常或并发症。随访 6 个月时，患儿血氨水平及肝功能指标均保持正常，未再出现高氨血症或神经症状，生活质量较术前显著改善。免疫抑制方案采用他克莫司（Tacrolimus）联合吗替麦考酚酯（Mycophenolate mofetil），耐受性良好。

本病例提示，对于严重 OTCD 患儿，在缺乏合适尸体供肝及 ABO 相容供者的情况下，表型正常且代谢功能完全正常的 OTC 杂合携带者父母可作为 LDLT 的安全供者选择。这一策略拓展了 OTCD 的供体来源，为临床治疗提供了新的思路。同时，该病例也强调了多学科团队在移植决策中的重要作用。本研究结果支持在严格筛查和评估的基础上，将表型正常的基因携带者父母纳入潜在供者范围，但仍需更多病例及长期随访数据验证其远期安全性与有效性。