目的：评价高尿铜转诊背景下传统铜代谢指标对肝豆状核变性（Wilson disease，WD）的诊断效能，重点分析铜蓝蛋白（ceruloplasmin，Cp）的临床应用价值。

回顾性纳入2017年2月至2025年2月单中心因高尿铜接受疑似WD评估的连续患者。高尿铜定义为至少2次连续24 h尿铜排泄量（24-hour urinary copper excretion，24 h UCE）高于正常上限。依据预设的Leipzig评分诊断流程进行分类，必要时结合ATP7B基因检测完成最终诊断分型。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价Cp、24 h UCE及血清总铜的诊断效能；采用多因素回归分析WD的独立相关因素及非WD患者尿铜升高的相关因素。

共纳入541例患者，其中未经治疗WD患者65例，非WD肝病对照476例。在该高尿铜转诊队列中，Cp对WD具有接近理想的鉴别能力，而24 h UCE的鉴别能力仅为中等。Cp的受试者工作特征曲线下面积（AUROC）高于24 h UCE及血清总铜[0.988比0.762和0.965（n=446）]。Cp的最佳截断值为0.15 g/L，对应灵敏度90.8%，特异度97.7%。在整体队列中，Cp<0.10 g/L用于提示WD时，特异度为99.8%，阳性预测值为98.0%；Cp>0.20 g/L用于排除WD时，阴性预测值为99.5%。上述阈值在不同非WD病情严重程度分层及更高尿铜亚组中总体保持稳定。多因素分析显示，24 h UCE升高及Cp降低均与WD独立相关。非WD对照中，国际标准化比值、胆红素升高及白蛋白降低与尿铜升高独立相关，提示该类患者高尿铜更多反映肝功能损伤严重程度，而非WD特异性铜代谢异常。

在因高尿铜而转诊的疑似WD患者中，24 h UCE单独诊断WD的鉴别效能有限，而Cp仍具有较高诊断价值。预设Cp双阈值策略有助于高尿铜转诊路径中的临床分层，但仍需结合整体诊断框架综合判断。非WD患者中的高尿铜更多与肝病严重程度相关，不能作为WD特异性指标单独解读。